Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim DalıBaşkanı ve Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı (Değerlendirme) Merkezi sorumlu hekimi.
2000 yılında doçent, 2009 yılında profesör unvanını aldı.
1993-2007 arasında doktora sonrası araştırmacı ve akademisyen olarak yurtdışında farklı kurumlarda (UCLA, Cedar Sinai, LA-ABD; Cardiff Üniversitesi, Birleşik Krallık; Academisch Medisch Centrum & Free University of Amsterdam, Hollanda) çalıştı.
Avrupa Uzmanlık Birliği (UEMS) ve insan genetiği komitelerindeki (ESHG-PPPC) ülke temsili görevlerini sürdürüyor.
200’ün üzerinde uluslararası makalesi ve 15’ten fazla kitap bölümü yazarlığı bulunuyor.
Klinik genetik alanında, moleküler dismorfoloji/sendromoloji, nörogenetik ve prenatal genetik alanlarında deneyim sahibi.
Ekibiyle nadir kraniyofasiyal dismorfik sendromlar ve ekstremite malformasyonlarının genetik etyopatogenezini belirlemeye yönelik çalışmalar yürütüyor.
Avrupa Birliği 7. Çerçeve Programları kapsamında fonlanan ve ana araştırma konuları Frontonasal displaziler ve Moebius sendromu olan CRANIRARE ve CRANIRARE2 (ERA-Net for research programs for rare diseases; çokuluslu işbirliği konsorsiyumları; 2008-2016) projelerinin Türkiye-İstanbul Grubu yöneticiliğini yaptı.
Başlıca klinik ilgi alanları şöyle:
Klinik genetik; nadir sendromlar ve moleküler dismorfoloji,
Prenatal genetik tanı,
İskelet displazileri ve dizostozlar (ekstremite anomalileri),
Deutsch