Проф. Доктор HÜLYA KAYSERİLİ

HÜLYA KAYSERİLİ

Проф. Доктор HÜLYA KAYSERİLİ

Медицинская генетика

Koç University Hospital

  • Заведующий кафедрой медицинской генетики Медицинского факультета Университета Koç и ответственный врач Центра диагностики (оценки) генетических заболеваний Больницы Университета Koç.
  • В 2000 году присвоено звание доцента, в 2009 году — профессора.
  • В 1993–2007 годах — работа за рубежом в качестве постдокторального исследователя и преподавателя в различных учреждениях (UCLA, Cedars-Sinai, Лос-Анджелес, США; Кардиффский университет, Великобритания; Academisch Medisch Centrum & Free University of Amsterdam, Нидерланды).
  • Продолжает выполнять функции представителя страны в Европейском союзе врачей-специалистов (UEMS) и в комитетах по генетике человека (ESHG-PPPC).
  • Автор более 200 международных статей и более 15 глав в книгах.
  • Имеет опыт в области клинической генетики, в том числе в молекулярной дисморфологии/синдромологии, нейрогенетике и пренатальной генетике.
  • Совместно с командой проводит исследования, направленные на выявление генетического этиопатогенеза редких краниофациальных дисморфических синдромов и пороков развития конечностей.
  • Руководство Турецко-Стамбульской группой проектов CRANIRARE и CRANIRARE2 (ERA-Net for research programs for rare diseases; многонациональные консорциумы сотрудничества; 2008–2016), финансировавшихся в рамках 7-й Рамочной программы Европейского союза и посвящённых главным образом фронтоназальным дисплазиям и синдрому Мёбиуса.
  • Основные клинические интересы:
  • Клиническая генетика; редкие синдромы и молекулярная дисморфология,
  • Пренатальная генетическая диагностика,
  • Скелетные дисплазии и дизостозы (аномалии конечностей),
  • Нервно-мышечные заболевания.